بدون شک یکی از مهمترین دستاورد های بشر، پی بردن به وجود اسید های نوکلئیک ( DNA و RNA ) به عنوان عصاره ژنتیکی سلول های موجودات زنده و وظیفه مهم این مواد در حفظ و انتقال اطلاعات ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر می باشد.
دانش امروزی ما ثابت نموده که ایجاد نقص در ماده ژنتیکی هر سلول می تواند باعث بروز مشکلات شدیدی در بقای آن سلول گردد چرا که DNA و RNA نقش حروف کد کننده حیات را بر عهده دارند و تغییرات اصلاح نشده در آنها می تواند باعث انحراف از مسیر اصلی حیات گردد.
همچنین وجود این حقیقت که ژنوم هر موجود زنده منحصر به آن موجود می باشد راه گشای حل بسیاری از مشکلات بشر گشته و توانسته تشخیص بسیاری از بیماریها همچون بیماری های عفونی را متحول نماید
علم تشخیص مولکولی به عنوان شاخه نوینی از علوم آزمایشگاهی که ترکیبی از علوم زیست شناسی مولکولی، ژنتیک، میکروبیولوژی و بیوشیمی را شامل می شود، وظیفه بررسی مسائل مرتبط با اساس ژنتیکی بیمارها را با کمک تکثیر و آنالیز مستقیم توالی DNA و RNA برعهده دارد.

سرعت، دقت و حساسیت فوق العاده بالای روش های تشخیص مولکولی باعث گشته تا این روش ها به سرعت جایگاه خود را در علوم پزشکی و آزمایشگاهی بیابند و در امر تشخیصی و درمان طیف گسترده ای از بیماریها مورد استفاده قرار گیرند.
از جمله موارد کاربرد این روش ها شامل:
• بررسی بیماری های عفونی ناشی از عوامل ویروسی، باکتریایی، قارچی و انگلی به لحاظ کیفی و کمی با سرعت و حساسیت بسیار بالاتر از روش های رایج از قبیل کشت میکروبها، الایزا، روشهای سرولوژی و یا تشخیص مستقیم با استفاده از میکروسکوپ (Direct)
• بررسی نقایص مرتبط با ژنوم انسانی شامل نقایص اکتسابی (بررسی جهش ژن Jak2 در بیماران MPNS) و ارثی (جهش فاکتور 5 لیدن) با حساسیت و دقت 100 درصد
• تعیین خط درمانی به روش مولکولی همچون تست بررسی کروموزوم فیلادلفیا در بیماران CML و ALL و یا تست Kras و Nras در بیماران کلون کنسر متاستاتیک
• پایش بیماری های مختلف در طول دوره درمان همچون اندازه گیری مقدار بار ویروس در طول درمان ضد ویروسی و یا MRD در بیماران CML
• بررسی پیش آگهی بیماری ها مانند پیش آگهی در بیماران ALL و یا مبتلایان به هپاتیت C
• فارماکوژنتیک مانند بررسی جهش ها مرتبط با مقاومت های دارویی در بیماران CML و یا بیماران درگیر با هپاتیت B مزمن
• غربال گری و پیش بینی بروز بیماری ها همچون آنالیز ژن BRCA1/2 در افراد مستعد نسبت به سرطان پستان و تخمدان

تکنیک PCR
یکی از شناخته شده ترین تکنیک های تشخیص مولکولی، واکنش زنجیره ای پلیمراز یا PCR می باشد.
Polymerase Chain Reaction تکنیکی دقیق و قدرتمند بوده که با استفاده از آنزیمها، دستگاه های نوین، همچنین قطعاتی از جنس اسید نوکلئیک بنام پرایمر که مطابقت کامل با ژن هدف (باکتری، ویروس، قارچ، انگل و یا ژنوم انسانی) دارند، اختصاصیت و دقت بالایی را در تکثیر و تشخیص ژن هدف به آزمایشگاه ها ارائه می دهد.
تا جایی که حساسیت را تا 1 کپی از ژن هدف در واکنش (1 copy/PCR reaction) و اختصاصیت تشخیص را تا 100 درصد بالا برده است.
از طرفی توان بالای این تکنیک، همچنین قابلیت های دستگاه های مورد استفاده در این روش، زمان تشخیص را به حدود 2 تا 3 ساعت رسانده و از این رو این تکنیک جزو تکنیک های Fast در تشخیص بیماریها قلمداد می گردد.