یکی از مهم ترین مسائل در دوران بارداری سلامت جنین در حین بارداری و تولد نوزاد سالم بعد از بارداری است . تشخیص بیماری های دوران بارداری به حفظ سلامت جسمی و روحی او کمک می کندو البته شناخت مشکلات جنین می تواند از به دنیا آمدن نوزادانی که مشکلات جسمی و معلولیت دارند جلوگیری نماید .
یکی از بیماری های شایع که در بسیاری از نوزادان بعد از تولد دیده می شود ، به دنیا امدن کودکان مبتلا به سندرم داون یا منگولیسم است .
این افراد با علائمی مانند :
• نیمرخ مسطح
• گوشهای کوچک
• چشمان مورب رو به بالا
• یک تک خط در کف دست
• زبان بزرگ
• مفاصل نرم
• موارد دیگر …
همراه هستند ، نوزادن مبتلا به این سندروم سست و بی تعادل هستند و دیرتر از سایرین چهار دست و پا راه می افتند. یکی از مهم ترین مزایای غربالگری در دوران بارداری تشخیص جنین های مبتلا به سندرم داون است .
رشد این افراد کند است ولی در هنگام تولد قد و وزن نرمال دارند. این افراد در نوزادی و کودکی مشکلات ماهیچه ای و مشکلات بلع و مکیدن دارند وهنگامی که بزرگ تر می شوند در صحبت کردن و یادگیری و انجام کارهای شخصی مثل لباس پوشیدن، غذا خوردن و دستشویی رفتن دچار مشکل می شوند.

در صورت تشخیص جنین مبتلا به این بیماری می توان از تولد نوزادان معلول جلوگیری نمود .

غربالگری دوران بارداری برای سندرم داون

غربالگری به این منظور در دو مرحله سه ماهه اول و سه ماهه دوم بارداری انجام خواهد شد، تست سه ماهه اول به صورت دبل مارکر در هفته 11-13 بارداری انجام می شود.
تست سه ماهه دوم به دو شکل تریپل مارکر و کوادر مارکر است که در هفته های 15-22 بارداری انجام می شود.

آزمایشات غربالگری، اطمینان از وجود فرزند سالم را بالا می برد ولی اگر در آزمایشات تشخیص قطعی وجود بیماری ثابت شد باید با اجازه ی پزشکی قانونی به سقط جنین پرداخت.

این غربالگری در سه ماهه اول بارداری از 11 تا 14 هفته از سن جنین امکان پذیر است. طی این تست تریزومی 18 و 13 محاسبه می شود . این محاسبه به همراه سن مادر انجام می گیرد . دابل مارکر متشکل از دو تست PAPP-A و بتا HCG آزاد می باشد. اگر ریسک بارداری بینا بین باشد و یا نگرانی ها همچنان ادامه داشته باشد، برای مادر توصیه به انجام غربالگری سه ماهه دوم نیز می شود. گاها پزشک برای بررسی لوله های عصب بیمار را به انجام آزمایش AFP MOM در سه ماهه دوم می کند.

مزایای غربالگری سه ماهه اول :

انجام این آزمایش اطمینان خاطر برای داشتن فرزندی سالم را در پی دارد .
در صورتی که نتیجه این آزمایش مثبت باشد می توان اقدامات لازم را انجام داد.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری :

در سه ماه دوم دو نوع تست وجود دارد :
• کوآد مارکر
• تریبپل مارکر

البته پر طرفدار ترین تست غربالگری تست کوآدمارکر است . سندرم داون در دهه اخیر بسیار شایع شده است ، که با توجه به اهمیت این موضوع شناسایی و ریشه کن کردن تولد مبتلایان به سندرم داون ابداع شد. اما با توجه به معایب این روش ها مانند خطر سقط و هزینه بالا مادران باردار به وسیله آزمایشات غربالگری غربال شده و تعداد معدودی که در محدوده پر خطر قرار می گیرند به این روش ها سوق داده می شوند. زمان انجام تست های غربالگری سه ماهه دوم از 14 هفته تا 22 هفته می باشد.

با انجام تست غربالگری سه ماهه اول نتیجه حاصل شده جزو یکی از موارد زیر خواهد بود :

اسکرین مثبت : در صورتی که این نتیجه مثبت باشد ریسک بارداری بالا و به اصطلاح high risk می باشد و یا به عبارتی ریسک بارداری در وی زیاد است و احتمال متولد ساختن کودک مبتلا به سندرم در وی بیش از سایر مادران می باشد از این رو توصیه به سقط خواهد شد. زنان باردار با ریسک بالا مستقیم برای انجام تست های تشخیصی مانند CVS یا آمینوسنتز ارجاع داده می شوند.
گروه اسکرین منفی : این محدوده همان محدوده بی خطر است که به اصطلاح به آنLow risk گفته می شود

تذکر : بیشتر افراد از انجام آزمایش غربالگری نتیجه ای دریافت می کند ادامه تشخیص منتفی می شود.