بیماری هموفیلی نوعی بیماری ژنتیکی و ارثی خونریزی دهنده می باشد می باد که در آن فرآیند اننعقاد خون مشکل پیدا می کند. این بیماری در کودکان یا به علت نبود فاکتورهای انعقای و یا به دلیل کمبود آنها به وجودمی آید که در هر دو حالت مشکلاتی از قبیل  دیر بند آمدن خونریزی در هنگام ایجاد زخم می شود.

در فرآیندانعقاد خون 12 نوع فاکتوروجود دارد که به صورت آبشاری فعالیت می کنند و فعالیت هریک موجب فعالیت آنزیم و فاکتور دیگر می شود و به علت اینکه فعالیت این آنزیم ها به هم وابسته می باشد، نقص در هریک از این فاکتورها موجب بیماری هموفیلی می شود.

برای درمان افراد مبتلا به نقص در تولید هریک از فاکتورهای انعقادی می بایست با تشخیص بالینی نوع فاکتور، اقدام مناسب درمانی صورت گیرد.

بیماریهای خونریزی دهنده ( هموفیلی) وابسته به جنس:
از میان 12 نوع فاکتور انعقادی، تنها ژنها ی تولید کننده فاکتورهای شماره 8 (هموفیلیA) و شماره 9(هموفیلی B) بر روی کروموزوم X قرار دارند. تقریبا 80% از موارد هموفیلی، هموفیلی A هستند.
علت وابسته به جنس بودن این دو بیماری آن است که مردها به دلیل داشتن یک کروموزوم X در مقایسه با خانم ها که دو کروموزوم X دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلای ژنتیکی این بیماری قرار دارند.

تشخیص بیماری:
از آنجایی که هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزی زیاد و غیر قابل کنترل است. خونریزی در مبتلایان به هموفیلی نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری اتفاق نمی افتد، بلکه زمان آن طولانی تر است.
شدت هموفیلی با مقدار فاکتورهای انعقادی خون مشخص می شود.
پزشک ممکن است با انجام معاینات بالینی، آزمایش های خونی متعددی شامل اندازه گیری مقدار فاکتورهای انعقادی خون، شمارش کامل سلولهای خونی (CBC)، اندازه گیری زمان خونریزی و آزمایش ژنتیکی توصیه نماید.
بیمارانی که سطح خونی فاکتورهای انعقادی در آنها، در حدود 10% باشد ( در افراد سالم میانگین سطح خونی فاکتورها 50-100%) تنها در جراحی های بزرگ یا در زمان کشیدن دندان، دچار خونریزی می شوند. حتی ممکن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحی، هموفیلی تشخیص داده نشده باشد. زمانی که سطح خونی فاکتور 8 یا 9 کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلی بالا خواهد بود. در این افراد با کمترین فعالیت روزمره، خونریزی (غالبا در مفاصل و سر) روی می دهد.