آزمایش ژنتیک چیست
و چه افرادی به آن نیاز دارند؟
ژنها و کروموزومها
بدن ما از میلیون ها سلول تشکیل شده است. بیشتر این سلول ها حاوی مجموعه کاملی از ژن ها هستند. ژن ها مانند مجموعه ای از دستورالعمل ها عمل می کنند و رشد و نحوه کار بدن را کنترل می کنند. آنها همچنین مسئول بسیاری از خصوصیات ما مانند رنگ چشم، گروه خون یا قد هستند و تعدادشان به هزاران ژن میرسد. هر انسان دو نسخه از بیشتر ژنها را به ارث میبرد، یك نسخه از مادر و یك نسخه از پدر. به همین دلیل است که ما غالباً خصوصیات مشابه از هم پدر و هم مادر خود را داریم. ژن ها بر روی ساختارهای رشته-مانند کوچک به نام کروموزوم قرار دارند. معمولاً ما در سلولهای خود 46 کروموزوم داریم. یک مجموعه از 23 کروموزوم که از مادر خود به ارث می بریم و یک مجموعه از 23 کروموزوم که از پدر به ما ارث می رسد. بنابراین ما دو مجموعه 23 کروموزومی یا 23 جفت داریم. گاهی اوقات ، در یک نسخه از ژن یا کروموزوم تغییری (جهشی) ایجاد می شود که عملکرد صحیح آن را متوقف می کند. این تغییر می تواند بیماری ژنتیکی ایجاد کند زیرا ژن دستورالعمل های صحیحی را به بدن منتقل نمیکند. برخی از نمونههای بیماری ژنتیکی شامل سندرم داون ، فیبروز کیستیک و دیستروفی عضلانی است.
آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیکی می تواند برای تشخیص تغییرات در ژنها یا کروموزومهای خاص بکار گرفته شودد. این آزمایش معمولاً برروی نمونه خون، مایع آمنیون یا بافت انجام میشود. دلایلی وجود دارد که ممکن است فرد نیاز به آزمایش ژنتیکی پیدا کند. برخی از دلایل در زیر ذکر شده است:
- شما یا همسرتان فرزندی با مشکلات یادگیری، تأخیر در رشد یا مشکلات سلامتی دارید و پزشک تشخیص بدهد که احتمالا عوارض ناشی از یک بیماری ژنتیکی است.
- پزشک شما فکر می کند ممکن است یک بیماری ژنتیکی داشته باشید و می خواهد تشخیص را تأیید کند.
- یک بیماری ژنتیکی وجود دارد که در خانواده شما اتفاق می افتد. شما می خواهید بدانید که آیا در معرض خطر ابتلا به این بیماری در طول زندگی خود هستید.
- شما یا همسرتان یک بیماری ژنتیکی دارید که ممکن است به فرزندان شما نیز منتقل شود.
- نوع دیگری از آزمایش را که در دوران بارداری انجام می شود، انجام داده اید (مانند سونوگرافی ، اسکن ضخامت بینی یا آزمایش خون) و آن آزمایش نشان داده است که خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی در کودک شما وجود دارد.
- دارای سابقه سقط جنین یا مرده زایی مکرر هستید.
- انواع خاصی از سرطان در تعدادی از بستگان نزدیک شما در گذشته رخ داده است.
ارتباط ژنتیکی با یک قوم خاص نیز میتواند احتمال داشتن فرزند با یک بیماری ژنتیکی را افزایش دهد. به عنوان مثال می توان به سلول داسی شکل در افراد از نژاد آفریقایی-کارائیب، بتا-تالاسمی در افراد از نژاد مدیترانه ای و فیبروز کیستیک در افراد از نژاد اروپای غربی اشاره کرد. اگرچه این بیماریها در این گروه های قومی خاص شیوع بیشتری دارد، با این حال ممکن است در سایر افراد نیز وجود داشته باشد.
مزایا و خطرات آزمایش ژنتیکی
تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش ژنتیکی می تواند تصمیمی دشوار باشد وانتخاب انجام آزمایش ژنتیک با خود فرد است. بنابراین مهم است که افراد تمام اطلاعاتی را که لازم دارند کسب و برای کمک به تصمیم گیری درک درستی از این اطلاعات داشته باشند. همچنین مهم است که افراد پیش از دادن آزمایش ژنتیک فرصت داشته باشند هر گونه سوال یا نگرانی را با پزشک در میان بگذارند.
آزمایش ژنتیک می تواند فواید زیادی به همراه داشته باشد، اما تعدادی از خطرات و محدودیت های احتمالی نیز همراه آن وجود دارد. درک مزایا و خطرات قبل از تصمیم گیری مهم است. برخی از این مزایا و خطرات در زیر بحث شده است. این لیست کامل نیست و همه نکات مربوط به شرایط خاص یک فرد را ممکن است پوشش ندهد. با این وجود لیست موارد مهم و مفیدی را در اختیار شما قرار میدهد تا در مورد آنها فکر کنید و با پزشک یا متخصص ژنتیک در خصوص آنها مشورت کنید.
مزایا و فواید
آزمایش ژنتیک تشخیص هویت ممکن است بتواند در مورد شما یا ترکیب ژنتیکی فرزندتان شما را به قطعیت برساند. برای برخی از افراد این رهایی از عدم اطمینان بسیار مهم است، حتی اگر خبر بد باشد. اگر خبر خوب باشد، می تواند به معنای احساس آرامش در ادامه زندگی باشد.
آزمایش ژنتیکی می تواند به تشخیص یک بیماری ژنتیکی کمک کند. وقتی فردی تشخیص دقیق از بیماری خود دارد، می تواند درمان مناسب را انجام داد. اگر یک آزمایش ژنتیکی به فردی بگوید که احتمال بالایی برای ابتلا به یک بیماری در طول زندگی (مانند سرطان پستان) دارد، ممکن است فرد را ترغیب به انجام معاینات منظم تر پزشکی و اتخاذ یک زندگی سالم نماید و بنابراین خطر را به حداقل برساند.
همچنین نتایج یک آزمایش ژنتیکی می تواند اطلاعات مفیدی را هنگام برنامه ریزی برای کودکان آینده فراهم کند. اگر می دانید که شما و همسرتان در معرض خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی هستید، لازم است کودک متولد نشده در دوران بارداری برای بررسی اینکه آیا تحت تأثیر قرار گرفته است آزمایش شود و از این طریق بتوان از تولد یک کودک مبتلا پیشگیری کرد.
از آنجا که خصوصیات و بیماریهای ژنتیکی بدلیل طبیعت وراثت اغلب در خانواده ها وجود دارد، اطلاعات مربوط به ترکیب ژنتیکی شما ممکن است برای سایر اعضای خانواده نیز مفید باشد. اگر اعضای خانواده از وجود بیماری ژنتیکی در خانواده آگاه باشند، ممکن است از تشخیص نادرست جلوگیری شود. این اطلاعات ممکن است در هنگام برنامه ریزی برای فرزندآوری نیز مورد استفاده قرار گیرد.
استفاده از آزمایش ژنتیکی در یک فرد بدون علامت برای پیش بینی خطر ابتلا به بیماری در آینده نشان دهنده یک کلاس جدید و در حال رشد از آزمایشات پزشکی است که از لحاظ اساسی با آزمایش های تشخیصی پزشکی معمولی تفاوت دارد.
خطرات و محدودیت های احتمالی
انجام آزمایش ژنتیک، انتظار برای نتایج و سپس دریافت نتایجی دور از انتظار ممکن است باعث ایجاد طیف وسیعی از احساسات مختلف مانند تسکین، ترس، اضطراب یا گناه شود. از آنجا که ممکن است خبری خوب یا خبری بد دریافت کنید، مهم است که به عواقب احتمالی برای خود و خانواده خود فکر کرده باشید.
در برخی موارد، حتی اگر آزمایش ژنتیک تشخیص را تأیید کند، ممکن است هیچ مداخله یا درمانی در دسترس نباشد. در بعضی از افراد جهش در ژن یا اختلالات کروموزومی ممکن است یافت نشود ما این لزوماً به معنای عدم وجود آن نیست. یافتن برخی جهشهای ژنتیکی با تکنیکهای آزمایشگاهی فعلی بسیار دشوار است. برای کسانی که سعی در تشخیص دارند این می تواند بسیار ناامید کننده باشد و باید این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید. در برخی شرایط ، حتی اگر ژن یا کروموزوم تغییر یافته یافت شود، باز هم نمیتوان با قطعیت گفت که شدت تاثیر بیماری ژنتیکی بر فرد تحت تأثیر قرار گرفته چه میزان است.
شاید مهم باشد که قبل از شروع آزمایش ژنتیک بررسی شود که تاثیر نتیجه یک آزمایش ژنتیک بر بیمه و وضعیت شغلی افراد چیست و البته نتایج آزمایش ممکن است بعضی مواقع اسرار خانوادگی مربوط به هویت پدری و فرزندخواندگی را نشان دهد.
