یک آزمایش خون ساده می تواند حاوی حرفهای بسیاری در مورد کودک شما باشد. قطعات کوچک DNA کودک که در خون شما جریان می یابند، امکان غربالگری ژنتیکی قبل از زایمان را فراهم می کنند. تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT)، به پزشک اجازه می دهد تا در مورد خطرات ابتلا به اختلالات کروموزمی در نوزاد اطمینان یابد. نتایج این تست به جهت آزمایش و نظارت بیشتر، تعیین کننده است.
NIPT چیست؟
NIPT یک آزمایش خون پیش از زایمان است که برای تشخیص اختلالات آنئوپلوئیدی جنین از جمله سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتاو (تریزومی ۱۳) که باعث اختلالات ناتوانی یا نقایص مهم پس از زایمان می شود، انجام می گیرد.
NIPT یک آزمون غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی که به این معنی است که قطعاً تشخیص داده نمی شود که آیا نوزاد شما اختلال کروموزومی دارد یا خیر. یک نتیجه طبیعی NIPT سلامت یک کودک را تضمین نمی کند و نتیجه غیرطبیعی نیز همیشه به این معنی نیست که کودک شرایط خاص بیماری دارد. در مورد یک نتیجه غیر طبیعی، پزشک پیشنهاد آزمایشهای بیشتر می دهد.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز، تنها دو آزمایش تشخیصی موجود برای تشخیص سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی هستند.
NIPT در شرایط زیر توصیه می شود:
- شما ۳۵ سال یا بیشتر دارید
- شاخص توده بدنی شما ۳۰ یا بیشتر است
- شما قبلاً نوزاد مبتلا به اختلالات کروموزومی داشته اید
- سابقه خانوادگی در اختلالات کروموزومی وجود داشته است
- سونوگرافی یا سایر آزمایشات قبل از زایمان یک مشکل را شناسایی کرده اند
- اما، این آزمون در شرایط زیر دیگر انتخابی نبوده و اجباری است:
- وجود ناهنجاری های جنینی در سونوگرافی
- ناهنجاری های ژنتیکی شناخته شده
همچنین، این آزمون در موارد زیر توصیه نمی شود:
- شما دوقلو یا چندقلو دارید
- شما برای بیش از سه ماه، سابقه انتقال خون، پیوند سلول های بنیادی یا ایمنوتراپی داشته اید یا اگر تحت درمان با هپارین قرار دارید
- شما دارای اختلالات ژنتیکی هستید.
این تست باید قبل از ده هفتگی بارداری، که پیش از موعد هر گونه غربالگری یا آزمایش های تشخیصی قبل از تولد است، انجام شود و نتایج آن را طی یک یا دو هفته دریافت خواهید کرد.
این روش شامل گرفتن خون است که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. تکنسین آزمایشگاه به DNA بدون سلول (cfDNA)و قطعات DNA کودک موجود در خون مادر، به سبب بررسی علائم غیرطبیعی استناد می کند. پزشک شما نتیجه این تست را با دیگر نتایج حاصل از سونوگرافی و غربالگری سه ماهه اول و همچنین آزمایش درجه شفافیت مایع پشت گردن کنار هم گذاشته و مبنای تصمیم گیریهای بعدی قرار خواهد داد.
بهترین زمان برای انجام تست NIPT
آزمایش سل فری و یا نیفتی یکی از روش های بررسی ژنوم جنین درحال رشد است. در طی دوران بارداری مقداری از DNA و یا ماده ژنتیکی جنین وارد گردش خون مادر می شود. با بررسی آنها می توان به وجود مشکلات ژنتیکی در جنین پی برد. این آزمایش باتوجه به غیر تهاجمی بودن آن امروزه بسیار مورد توجه متخصصین و نیز متقاضیان قرار گرفته است. زمان انجام تست نیفتی یکی از سوالات رایج در زمینه آزمایش سل فری است. اگر قصد دارید بدانید که زمان انجام تست سل فری کدام است؟ تا پایان این مطلب همراه ما باشید.
مناسب ترین زمان برای انجام تست NIPT یا غربالگری چه وقتی است؟ آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایشات دیگر در بارداری قابل انجام است. تست NIPT در هر زمانی بعد از هفته نهم بارداری انجام می شود. در مقابل ، سونوگرافی NT بین هفته یازده و دوازده انجام می شود. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS ) بین هفته ده تا پانزده ، تست چهارگانه (quad screening) بین هفته چهاردهم تا بیستم و آمنیوسنتز بین هفته چهاردهم تا بیست و دوم انجام خواهد شد.
چون نمونه برداری از جنین نیازی ندارد و با ردیابی قسمت‌هایی از کروموزم Y جنینی در سرم مادر شکل میگیرد احتمال سقط جنین را به حداقل رسانده و روش های سنتی آزمایش های شما از حالت چند مرحله ایی خارج می شود. مادران با این روش نمونه گیری مانند روش های سنتی مجبور به تحمل درد نبوده و احتمال دچار شدن به عفونت های داخلی رحم کاهش میابد.
باتوجه به این که زمان انجام تست نیفتی با زمان انجام غربالگری مرحله اول فاصله کمی دارد، اگر نتیجه تست غربالگری مرحله اول مشکوک بود، می توانید از این آزمایش برای بررسی وضعیت سلامتی جنین خود کمک بگیرید.
این تست برای بارداری های پر خطر به شرح زیر توصیه میشود:
- سن بالای سی و پنج سال مادر
- یافته های غیر طبیعی اولتراسوند (افزایش NT )
- عدم انجام تست های روتین غربالگری تا بیست و دو هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته بیست و دو به بعد
- نتایج غیر طبیعی تست غربالگری سرم
- وجود سابقه آنوپلوئیدی در خانواده (حاملگی آنوپلوئید در گذشته) و یا والدین حامل ترانسلوکاسیون روبرتسونین (جابجایی بالانس خطر ساز برای تریزومی 13 یا 21)
- زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند.
- زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند.
- زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر بیست هفتگی و یا وزن جنین زیر پانصد گرم) دارند.
- زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند
- زنانی که دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده اند)
