مشاوره ژنتیک چیست و چرا باید صورت گیرد؟
بیش از یک سوم مرگ و میر نوزادان و کودکان به دلیل مشکلات ژنتیکی است. اغلب بیماریهای ژنتیک درمان ندارند و معلولیت و ناتوانی ذهنی یا جسمی در تمام طول عمر فرد مبتلا همراه اوست. ناشنوایی، نابینایی و عقب ماندگی ذهنی از مهمترین اختلالات ژنتیکی به شمار می آیند که علت شایع آن ازدواج فامیلی است مانند بیماری تالاسمی که جزء بیماری های ژنتیکی شایع به شمار می آید و سالانه در کشور ما بیش از 3000 کودک مبتلا به این اختلال ژنتیکی به دنیا می آیند.
اگر در تولد برخی بیماری ها به موقع تشخیص داده شوند،می توان از بروز بسیاری از اختلالات ژنتیکی جلوگیری کرد و بهترین راه پیشگیری از تولد نوزاد بیمار انجام مشاوره ژنتیکی به خصوص قبل از ازدواج و بررسی ژنتیک جنین طی دوران بارداری می باشد.در کشورهای پیشرفته سرمایه گذاری های وسیع و اقدامات جهت سالم سازی و بهسازی نسل آینده انجام می پذیرد به طوری که افراد قبل از ازدواج و پیش از حاملگی با متخصصان ژنتیک مشورت میکنند.مشاور ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد.در واقع مشاوره ژنتیک یک فرآیند آموزشی است که به افراد مبتلا و یا در معیض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی یا بیماری وراثتی و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با نحوه برخورد با این بیماری ها را بهتر درک کنند.
یکی از مهمترین اهداف مشاوره ژنتیک ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده های در معرض داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادیند،می باشد.
در یک جلسه مشاوره ژنتیک چه کاری صورت می پذیرد و چه مسائلی پرداخته و بررسی می گردند و بهترین زمان جهت انجام آن چه هنگامی است؟
گاهی در روند تشخیص پزشک معالج،احتمال وجود بیماری ژنتیکی مطرح می شود و بیمار با درخواست آزمایش به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه می کند و آزمایش مطابق با دستور پزشک در این مرکز انجام می پذیرد.اما گاهی خود فرد نگران وجود یا بروز بیماری های ژنتیکی در خود و یا خانواده اش مثلا تصمیم به ازدواج دارد و در خویشان او و یا اقوام همسر آینده وی فردی مبتلا به یک اختلال ژنتیکی وجود دارد ویادر بارداری های قبلی خانواده،سقط مرده زایی،ویا تولد نوزاد مبتلا به نوعی اختلال مادر زادی وجود داشته است و بسیاری موارد دیگر.در این موارد برای اینکه مشخص شود فرد یا خانواده به آزمایش های ژنتیکی احتیاج دارند یا نه،لازم است ابتدا مشاوره ژنتیک صورت گیرد.
در واقع در یک جلسه مشاوره ژنتیک میزان خطر بروز یک بیمری ژنتیک در قبل یا در حین بارداری تعیین می گردد و راههای موجود برای پیش گیری از بروز این بیماری ها به فرد یا خانواده ارائه می شود و آزمایشات تخصصی تشخیصی با تعیین وضعیت ناقلی در رابطه به یک بیمار ژنتیکی صورت می پذیرد وبا در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری با توجه به معیارهای اخلاقی آن خانواده جهت اخذ تصمیم مناسب به فرد یا خانواده یاری می گردد،در مورد اعضای خانواده در گیر بیماری یا در معرض خطر،کمک های لازم جهت تطابق با مسئله صورت می کیرد و در موارد ابتلای فرد به یک اختلال ژنتیکی جهت رسیدن به کیفیت بهتر زندگی راههای درمانی و یا مراقبتی معرفی می گردند.
ژنتیک بالینی با تشخیص و اراده جنبه های طبی،اجتماعی و روانشناختی بیماری های ارثی سرو کار دارد و همانند سایر حوزه های طب،گذاشتن تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او جهت در ماهیت و پیامد های اختلال باشد،ضروری است.به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال در خویشاوندان وجود دارد،بعد دیگری هم به آن اضافه می شود که نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوه های موجود برای تغییر دادن این مخاطرات است.
مشاوره زنتیک محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطرات بیماری نیست بلکه نوعی روند ارتباطی است.توانایی مواجه صحیح با موضوعات روانی و اجتماعی پیچیده ی مرتبط با اختلال ژنتیکی موجود در یک خانواده،نقش مرکزی را در این رون ایفا منماید و توجه به این موضوعات احتمالا به موثرترین وجه از طریق تماس دوره ای در طول زمان امکان پذیر می باشد.
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج است،ولی چنانچه زوج ها در این زمان مراجعه نکرده باشند می توانند با مراجعه پیش از بارداری،حین بارداری،ویا پس از تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی با استفاده از مشاوره ژنتیک و آگاهی از میزان خطر بروز بیماری و یا راههای پیش گیری از آن با اتخاذ تصمیمات مناسب از تولد نوزاد ویا نوازد بعدی بیمار جلوگیری به عمل آرند.
مشاوره ژنتیک چیست و در چه مواردی لازم است و چه افراد نیازی به آن دارند؟
- سابقه وجود عقب ماندگی ذهنی یا اختلال ژنتیکی،بیماری یا نقایص مادرزادی و یا هرگونه معلولیت ذهنی یا جسمی نظیر ناشنوایی یا کم شنوایی،یا ناهنجاری های نخاعی،مشکلات عضلانی،قلبی،ظاهر غیر طبیعی،صرعو...در افراد خانواده یا بستگا هر کدام از زوج ها
- زوج هایی که سابقه به دنیا آوردن فرزند مبتلا به هرگونه اختلال ژنتیکی(ازجمله مواردی که در بالا گردید)را دارند
- ازدواج فامیلی
- هنگامی که نتیجه تست های غربالگری پیش از تولد احتمال خطر ناهنجاری جنین را تایید می کند
- تشخیص ناهنجاری جنین در سونوگرافی
- وجود ابهام در تشخیص دستگاه تناسلی
- اختلالات بلوغ
- ناباروری
- سقط مکرر جنین یا مرده زایی
- بارداری در سنین بالاتر از 35 سالگی مادر
- کوتاه قدی و اختلالات رشد
- سرطان های ارثی
- تماس مادر یا پدر با عوامل ایجاد کننده نقایص جنینی مانند دارو و مواد شیمیایی،اشعه،عوامل عفونیو... طی دوران بارداری
احساس نیاز فرد به هر دلیلی جهت در خواست مشاوره ژنتیک به خصوص در موارد نگرانی از تکرار یک اختلال ژنتیکی که در افراد فامیل وجود داشته است،در زمان پیش از ازدواج و یا بعد از ازدواج و یا قبل از بارداری
ارائه خدمات مشاوره ژنتیک در این مرکز
در این مرکز تخصصی،مشاوره ژنتیک زیر نظر متخصص ژنتیک پزشکی که دارای مدارک رسمی مشاوره ژنتیک نیز می باشد صورت می پذیرد،در مراحل پیش از ازدواج(خویشاوندی و غیر خویشاوندی)،قبل از بارداری و حین بارداری و نیز در موارد نازایی،سقط مکرر و مرده زایی،ابهام جنسیتی و همچنین موارد وجود بیماری های ژنتیکی در خانواده از جمله بیماری های مادر زادی و عقب ماندگی های ذهنی،نتایج غیر طبیعی سونوگرافی و غربال گری های پیش از تولد و نیز سرطان های ارثی و موارد تعیین هویت و دیگر موارد ذکر شده در فبل که لزوم انجام مشاوره ژنتیک را ایجاب می نماید،پس طی مقدمات اولیه مشاوره با اخذ دقیق مشخصات و رسم شجره،نحوه توارث اختلالات و موجود و میزان خطر تکرار در این مرکز طی جلسه مشاوره تعیین و ثبت می گردد ودر مواقع لازم با انجام معاینه و یا در خواست آزمایشات تکمیلی(در صورت لزوم،آزمایشات ژنتیکی نظیر کاریوتایپ که در این مرکز تخصصی قابل انجام می باشد)و یا در موارد خاص با در خواست تشخیص نهایی،پروسه مشاوره این مرکز تا تکمیل مراحل تخصصی،قدم به قدم پیش می رود.
000
