یک آزمایش خون ساده می تواند حاوی حرفهای بسیاری در مورد کودک شما باشد. قطعات کوچک DNA کودک که در خون شما جریان می یابند، امکان غربالگری ژنتیکی قبل از زایمان را فراهم می کنند. تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT)، به پزشک اجازه می دهد تا در مورد خطرات ابتلا به اختلالات کروموزمی در نوزاد اطمینان یابد. نتایج این تست به جهت آزمایش و نظارت بیشتر، تعیین کننده است.

NIPT چیست؟

NIPT یک آزمایش خون پیش از زایمان است که برای تشخیص اختلالات آنئوپلوئیدی جنین از جمله سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتاو (تریزومی ۱۳) که باعث اختلالات ناتوانی یا نقایص مهم پس از زایمان می شود، انجام می گیرد.

NIPT یک آزمون غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی که به این معنی است که قطعاً تشخیص داده نمی شود که آیا نوزاد شما اختلال کروموزومی دارد یا خیر. یک نتیجه طبیعی NIPT سلامت یک کودک را تضمین نمی کند و نتیجه غیرطبیعی نیز همیشه به این معنی نیست که کودک شرایط خاص بیماری دارد. در مورد یک نتیجه غیر طبیعی، پزشک پیشنهاد آزمایشهای بیشتر می دهد.

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز، تنها دو آزمایش تشخیصی موجود برای تشخیص سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی هستند.

NIPT در شرایط زیر توصیه می شود:

• شما ۳۵ سال یا بیشتر دارید
• شاخص توده بدنی شما ۳۰ یا بیشتر است
• شما قبلاً نوزاد مبتلا به اختلالات کروموزومی داشته اید
• سابقه خانوادگی در اختلالات کروموزومی وجود داشته است
• سونوگرافی یا سایر آزمایشات قبل از زایمان یک مشکل را شناسایی کرده اند
• اما، این آزمون در شرایط زیر دیگر انتخابی نبوده و اجباری است:
• وجود ناهنجاری های جنینی در سونوگرافی
• ناهنجاری های ژنتیکی شناخته شده

همچنین، این آزمون در موارد زیر توصیه نمی شود:

• شما دوقلو یا چندقلو دارید
• شما برای بیش از سه ماه، سابقه انتقال خون، پیوند سلول های بنیادی یا ایمنوتراپی داشته اید یا اگر تحت درمان با هپارین قرار دارید
• شما دارای اختلالات ژنتیکی هستید.

این تست باید قبل از ده هفتگی بارداری، که پیش از موعد هر گونه غربالگری یا آزمایش های تشخیصی قبل از تولد است، انجام شود و نتایج آن را طی یک یا دو هفته دریافت خواهید کرد.

این روش شامل گرفتن خون است که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. تکنسین آزمایشگاه به DNA بدون سلول (cfDNA)و قطعات DNA کودک موجود در خون مادر، به سبب بررسی علائم غیرطبیعی استناد می کند. پزشک شما نتیجه این تست را با دیگر نتایج حاصل از سونوگرافی و غربالگری سه ماهه اول و همچنین آزمایش درجه شفافیت مایع پشت گردن کنار هم گذاشته و مبنای تصمیم گیریهای بعدی قرار خواهد داد.

بهترین زمان برای انجام تست NIPT

آزمایش سل فری و یا نیفتی یکی از روش های بررسی ژنوم جنین درحال رشد است. در طی دوران بارداری مقداری از DNA و یا ماده ژنتیکی جنین وارد گردش خون مادر می شود. با بررسی آنها می توان به وجود مشکلات ژنتیکی در جنین پی برد. این آزمایش باتوجه به غیر تهاجمی بودن آن امروزه بسیار مورد توجه متخصصین و نیز متقاضیان قرار گرفته است. زمان انجام تست نیفتی یکی از سوالات رایج در زمینه آزمایش سل فری است. اگر قصد دارید بدانید که زمان انجام تست سل فری کدام است؟ تا پایان این مطلب همراه ما باشید.

مناسب ترین زمان برای انجام تست NIPT یا غربالگری چه وقتی است؟ آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایشات دیگر در بارداری قابل انجام است. تست NIPT در هر زمانی بعد از هفته نهم بارداری انجام می شود. در مقابل ، سونوگرافی NT بین هفته یازده و دوازده انجام می شود. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS ) بین هفته ده تا پانزده ، تست چهارگانه (quad screening) بین هفته چهاردهم تا بیستم و آمنیوسنتز بین هفته چهاردهم تا بیست و دوم انجام خواهد شد.

چون نمونه برداری از جنین نیازی ندارد و با ردیابی قسمت‌هایی از کروموزم Y جنینی در سرم مادر شکل میگیرد احتمال سقط جنین را به حداقل رسانده و روش های سنتی آزمایش های شما از حالت چند مرحله ایی خارج می شود. مادران با این روش نمونه گیری مانند روش های سنتی مجبور به تحمل درد نبوده و احتمال دچار شدن به عفونت های داخلی رحم کاهش میابد.

باتوجه به این که زمان انجام تست نیفتی با زمان انجام غربالگری مرحله اول فاصله کمی دارد، اگر نتیجه تست غربالگری مرحله اول مشکوک بود، می توانید از این آزمایش برای بررسی وضعیت سلامتی جنین خود کمک بگیرید.
این تست برای بارداری های پر خطر به شرح زیر توصیه میشود:

• سن بالای سی و پنج سال مادر
• یافته های غیر طبیعی اولتراسوند (افزایش NT )
• عدم انجام تست های روتین غربالگری تا بیست و دو هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته بیست و دو به بعد
• نتایج غیر طبیعی تست غربالگری سرم
• وجود سابقه آنوپلوئیدی در خانواده (حاملگی آنوپلوئید در گذشته) و یا والدین حامل ترانسلوکاسیون روبرتسونین‌ (جابجایی بالانس خطر ساز برای تریزومی 13 یا 21)
• زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند.
• زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند.
• زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر بیست هفتگی و یا وزن جنین زیر پانصد گرم) دارند.
• زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند
• زنانی که دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده اند)

غربالگری ژنتیکی چیست؟

غربالگری ژنتیکی (غربالگری ژنتیکی چیست؟) از مطالعات ژنوم و فناوری های مربوط به آن برای شناسایی گونه‌ها یا نشانگرهای ژنتیکی در DNA شما استفاده می‌کند. نشانگرهای ژنتیکی پرچم‌های قرمزی در DNA هستند که ریسک را برای ابتلا به یک بیماری‌ مشخص غیرواگیر افزایش می‌دهند. این نشانگرها با بیماری‌ها و ناهنجاری‌های مختلف مانند بیماری‌های قلبی-عروقی، ناهنجاری‌های متابولیک، سرطان و حتی ناهنجاری‌های پیش‌رونده در ارتباط هستند. به عبارت دیگر تمایل به بروز چنین بیماری‌های غیرواگیر را در شما نشان می‌دهد.

فراتر از بیماری‌ها، غربالگری ژنتیکی می‌تواند خصوصیات ژنتیکی که تعیین‌کننده وضعیت سلامت و تناسب اندام شما است را شناسایی کند. این خصوصیات شامل متابولیسم ریزمغذی‌ها، مقاومت در برابر پیری، سم زدایی سلولی، ظرفیت آنتی اکسیدانی و مدیریت وزن و رژیم غذایی است. به علاوه نشانگرهای ژنتیکی  (غربالگری ژنتیکی چیست؟) می‌توانند ریسک شما را برای پاسخ‌های دارویی مضر بسنجد.

در اسرع وقت ریسک ژنتیکی ابتلا به بیماری‌ها را در خود شناسایی کنید (غربالگری ژنتیکی چیست؟)

غربالگری ژنتیکی می‌تواند ریسک‌های ممکن برای ابتلا به بسیاری بیماری‌های ژنتیکی را پیش از آنکه نشانه‌های بیماری ظاهر شود شناسایی کند. براساس جزئیات غربالگری، شما می‌توانید با کمک پزشکان و متخصصان یک برنامه مناسب جهت مدیریت سلامت خود داشته باشید تا از طریق روش‌های پیشگیرانه، بیماری را درمان یا ظهور علایم را تا جای ممکن به تاخیر اندازید.

از تاثیرگذاری DNA خود روی پاسخ دارویی بدنتان آگاه باشید (غربالگری ژنتیکی چیست؟)

غربالگری ژنتیکی  (غربالگری ژنتیکی چیست؟) به پزشک شما کمک می‌کند بفهمد بدن شما به انواع مشخصی از دارو‌ها چگونه واکنش نشان می‌دهد. گونه‌های ژنی در DNA شما در اینکه انواع درمان‌ها تا چه میزان در بدن شما موثرند، نقش عمده دارند. اطلاعات موجود در گزارش غربالگری ژنتیکی  (غربالگری ژنتیکی چیست؟) شما پزشکتان را یاری می‌دهد تا میزان و نوع دارویی که بهترین تطابق را با پروفایل ژنتیکی شما دارد تجویز کند.

آیا غربالگری ژنتیکی بی‌خطر است

غربالگری ژنتیکی قطعا هیچ خطری متوجه شما نمی‌سازد. نمونه‌ها از طریق بزاق یا مخاط دهانی جمع‌آوری می‌شوند. همچنین نمونه خونی نیز می‌تواند برای غربالگری ژنتیکی (غربالگری ژنتیکی چیست؟)  مورد استفاده قرار گیرد.

انجام غربالگری چه میزان زمان می‌گیرد؟

بسته به نوع تست(هایی) که مورد درخواست شما است، انجام آزمایش ممکن است بین 10 تا 25 روز کاری به طول انجامد؛ از جمع آوری نمونه تا ارائه گزارش.

چه تفاوتی بین یک آزمایش خون معمول با غربالگری ژنتیکی وجود دارد؟

آزمایش خون معمول برای تشخیص تغییرات در بدن شما هنگامی که بیمار هستید بکار گرفته می‌شود. اما غربالگری ژنتیکی می‌تواند خطر ابتلا به بیماری را مدتها پیش از اینکه علایم آن بیرون بزند تشخیص دهد. اگر می‌خواهید تصویر کاملی از خطر سلامت خود داشته باشید، بهتر است هر دو تست را انجام دهید.

غربالگری ژنتیکی تا چه میزان دقیق است؟

تمامی تست‌های غربالگری ژنتیکی  (غربالگری ژنتیکی چیست؟) برای نشانگرهای ژنتیکی شناخته شده دقیق هستند. بیماری‌های پیچیده البته ممکن است تست‌های تکمیلی لازم داشته باشند که نشانگرهای بیشتری را مورد آزمایش قرار دهند. پزشک شما در صورت لزوم می‌تواند آن تست‌ها را درخواست کند. مهم است که نتایج غربالگری ژنتیکی با آزمایشات پزشکی نیز تایید شود.

آیا من به غربالگری ژنتیکی نیاز دارم؟

اگر شرایط زیر را دارید غربالگری ژنتیکی می‌تواند به شما کمک کند:

• دارای سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری‌ غیرواگیر هستید و تمایل دارید بدانید خود نیز چه میزان مستعد برای این بیماری‌ هستید؛
• تمایل دارید از سلامت خود بصورت فعالانه‌تری مراقبت کنید؛
• می‌خواهید بدانید آیا واکنش مضری به مصرف برخی‌ داروها خواهید داشت؛ و یا
• برای داشتن بچه برنامه‌ریزی کرده‌اید اما نگران ریسک‌ ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی توارثی در آنها هستید.