G6PD نام آنزیم مهمی است که وظیفه حفاظت گلبول قرمز را از آسیب اکسیداتیو داخل سلولی هموگلوبین دارد. در حالت عادی در برخورد دارو با سموم رادیکال اکسیژن تولید می شود
که باعث می شود فعالیت این آنزیم تا چند برابر افزایش یابد و گلوتاتین تولید شود. که وظیفه این ماده جلوگیری از تخریب غشای گلبول قرمز است. ولی در حالت غیر عادی در کمبود آنزیم G6PD رادیکال آزاد سبب از بین رفتن غشای گلبول قرمز (RBC) شده و گلبول قرمز و هموگلوبین رسوب می کنند که این رسوب باعث تشکیل اجسامی به نام هاینز می شود (Heinz Body) . همچنین این تخریب باعث دفع هموگلوبین در ادرار، زردی و بزرگی طحال می شود.
رسوب هموگلوبین درگلبول قرمز خون (اجسام هاینز)
به این ترتیب با از بین رفتن گلبولهای قرمز خون فرد دچار کم خونی شدید (آنمی) شده که به این نوع کم خونی که در اثر کمبود آنزیم گلوکز 6فسفات دهیدروژناز به وجود می آید فاویسم می گویند. تا کنون تنوع زیادی در شدت بالینی بیماری به وجد آمده که به علت وجود تنوع بالایG6PD (بیش از 400 نوع) می باشد.
این بیماری از انواع ژنتیکی است که ژن آن بر روی کروموزوم X می باشد که از مادران حامل این ژن معیوب به فرزند پسر منتقل می شود. این بیماری فقط در دختران هموزیگوت (هر دو ژن X معیوب) بروز می کند. از
علائم این بیماری می توان به کم خونی، ضعف، بی حالی، رنگ پریدگی و زردی، ادرار تیره به دلیل دفع هموگلوبین، خواب آلودگی، تهوع و استفراغ، نارسایی کلیه، افت فشار خون، تب و شک و… اشاره کرد.
کودک کبتلا به فاویسم با زردی چشم
این بیماری در سنین بین 30تا 40 سال تشخیص داده می شود ولی درموارد حاد کودک از بدو تولد علائم واضح دارد که عمر گلبول قرمز این افراد از 120 روز به 12 روز کاهش می یابد.
یکی از مواردی که باعث تشدید سریع علائم می شود مصرف باقالا می باشد که فرد طی 24-48ساعت علائم را بروز می دهد. همچنین برخی داروها نیزمی توانند باعث بروزعلائم شوند که افراد باید لیست داروهاایی را که باعث همولیز گلبول قرمز وعود بیماری می شوند را از دکتر خود تقاضا کنند.
برای این بیماری درمان قطعی وجود ندارد و تنها می توان با جلوگیری از مواجه با مواد حاوی اکسیدان از بروز آن جلوگیری کرد.
ولی در هنگام حمله بیماری ، سریعا باید به پزشک برای انجام اقدامات لازم و تزریق خون مراجعه کرد.
طبق مشاهدات این بیماری در نواحی شمالی و جنوبی ایران در کنار سواحل دریا شیوع بیشتری دارد.
