پروتکل پیگیری مادران در غربالگری سه ماهه دوم به 4 گروه تقسیم میشود

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:

1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1:250 (یا عدد 1:270 بر اساس شیوه نامه کشوری) باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از 7 روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبة مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP (اولین روز از آخرین قاعدگی) استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأئید سن جنین انجام شود.

تبصرة 1: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی 18 مثبت شود به دلیل آنکه تریزومی مزبور با IUGR[1] (که همان عقب ماندگی رشدی داخل رحمی می باشد) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.

تبصرة 2: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمـــله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های 20-18، سونوگرافی هفتة 24 حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و…).

2- گروه با ریسک بینابینی (borderline risk): در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1:800-1:250 باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته 20-18 توصیه می‌شود.

هر چند می توان به این گروه تست NIPT را نیز توصیه نمود و بعنوان پیشنهاد ارجح می توان از این تست استفاده کرد.

همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:

• AFP (MoM ≥2.5)
• hCG (MoM ≥3.0)
• Inhibin A (MoM ≥3.0)
• uE3 (MoM ≤0.4)

سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.

3- گروه اسکرین منفی (low risk): ریسک به دست آمده از 1:800 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.

4- در صورتی که نتیجة غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (1:100) باشد، می توان از آنومالی اسکن با تمرکز بیشتر بروی لوله عصبی، جفت و جداره شکمی استفاده نمود (برای اطلاع از مواردی که ریسک اختلالات طناب عصبی را افزایش می‌دهد، به مقاله افزایش AFP مراجعه شود).

طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی سه ماهة دوم در هفتة 20–18 باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچگونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف[2]وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی 21 را تا 50% کاهش یافته قلمداد کرد.]

نکته 1: هر جا سخن از غربالگری می شود بدنبال آن حتمأ موارد مثبت و منفی کاذب هم داریم و تمامی مراکز علمی و قانونی نیز آنرا می پذیرند. بعنوان مثال در تست کواد مارکر وقتی می گوئیم قدرت تشخیص 80% دارد یعنی قادر به تشخیص 80 مورد سندرم داون از 100 مورد بوده و آن 20 موردی که قادر به تشخیص نیست بعنوان منفی کاذب این تست محسوب می شود.

[1] . (IntraUterine Growth Restriction (=IUGR) [2] . soft markers [3]. علت سندرم داون در 95% موارد جدا نشدن كروموزوم 21 طى تقسيم سلولى ميوز است كه در 90% موارد در تخمك روى مى‏دهد. وجود کروموزوم 21 اضافى در سندرم داون باعث فعاليت بيش از حد ژن‏هاى درگير و نهايتاً ساخت بيش از حد پروتئين‏هاى خاصى مى‏گردد كه عامل ظهور علايم سندرم داون هستند. [4]. آمنيوسنتز  (Amniocentesis) (به‏دست آوردن سلول‏هاى جنين و بررسى كروموزومى آنها) از جمله اين روش‏ها مى‏باشد. [5]. تفاوت روش‏هاى غربالگرى و تشخيصى در اين است كه در يك تست تشخيصى، يك نتيجة مثبت به ‏معناى وجود قطعى بيمارى يا وضعيتى خاص است؛ اما در يك تست غربالگر، هدف ارزيابى ريسك وجود بيمارى يا يك وضعيت خاص میباشد.

بنابراين يك نتيجة مثبت افزايش ريسك را نشان مى‏دهد. روش‏هاى تشخيصى برخلاف روش‏هاى غربالگرى معمولاً پرهزينه، وقت‏گير و بعضاً پرخطر هستند اما نتايج دقيق‏ ترى به ‏همراه دارند.