در مرحله ی اول باید توجه داشت، که هر بیماری مادرزادی صرفا نمی تواند، سندروم ژنتیکی باشد و هر سندروم ژنتیکی نمی تواند مادرزادی باشد.
دو مثال برای درک مطلب؛مثلا بیماری کوری مادر زادی می تواند ژنتیکی باشد، یا اینکه نه از طریق باکتری یا ویروسی که در گردنه رحم مادر می باشد،هنگام تولد چشم های نوزاد را درگیر کند.مثال سندروم ژنتیکی هانگتینتون هم مثال خوبی از مادر زادی نبودن سندروم های ژنتیکی می باشد،این بیماری در مردی که بالای چهل سال می باشد، خود را به صورت کوررنگی نشان می دهد.
-سندروم تالاسمی؛این سندروم اتوزومی(غیرجنسی)می باشد.
تالاسمی دو شکل مینور(خفیف) و ماژور(شدید) دسته بندی می شود.
تالاسمی مینور خود دو گونه ی آلفا و بتا می باشد،این قضیه درمورد ماژور نیز صدق می کند.
نقص در ساخت زنجیره ی آلفا را آلفا تالاسمی و نقص در ساخت زنجیره ی بتا را بتا تالاسمی گویند.
در کشور ایران اکثرا بتا تالاسمی مشاهده می شود.
-سندروم داون(تریزومی21)؛
این سندروم زمانی اتفاق می افتد،که کروموزم 21 در تقسیم میوزی به صورت هومولوگ باقی می ماند،البته در یکی از والدین و دیگری تقسیم کروموزمی به درستی انجام می دهد.
زمانی که یکی از والدین دو کروموزم 21 به اشتراک و دیگری یکی را به اشتراک می گذارد این اتفاق رخ می دهد،فرد متولده دارای سه کروموزم21 می باشد.
-سندروم فریاد گربه(P5)؛
نقص در بازوی کوتاه (P) کروموزوم شماره 5 می باشد.
-سندروم گرگ(P4)؛
نقص در بازوی کوتاه(P)کروموزوم شماره 4 می باشد.
-سندروم هانگتینتون؛
این بیماری صرفا وابسته به جنس می باشد،اما جنسی نیست،یعنی وابسته به کروموزم Xمی باشد.مختص مرد می باشد.(غالب اتوزومی)
این بیماری تا چهل سالگی خود رانشان نمی دهد.(نوعی کوررنگی)
-سندروم هموفیلی؛
این بیماری نیز وابسته به X می باشد.
نقص در ساخت فاکتور هشت،خون ریزی داخلی و خارجی را نمی توانند،مهار کنند.
-سندروم ترنر( XO)؛
این سندروم یک سندروم جنسی می باشد.
نوزادانی که به این سندروم مبتلا هستند،دارای پره کناره گردنی،پا و دست ورم کرده می باشند.
دخترانی که با این سندروم متولد می شوند،سینه خیلی کوچک و قفسه سینه باز از هم یعنی اسیتل مردانه،باسن کوچک و همچنین کند ذهنی در آن ها مشاهده می شود.افراد مبتلا عقیم می باشد.
-سندروم کلاین فلتر(XXY)؛
این سندروم یک سندروم جنسی می باشد.
نوزادی که به این سندروم مبتلاست، فنوتیپ مردانه دارد،اما نمی توان آن ها را مرد بشمار آورد.
این پسران دارای موی زاد کم،سینه زنانه، قدبلند و همچنین کند ذهنی در آن ها مشاهده می شود.این افراد عقیم هستند.
-سندروم های میتوکندریایی
این سندروم ها از میتوکندری های مادر منشاء می گیرند، البته که در این مورد هنوز بحث های زیادی مانده است و میتوکندریای های مادر و از طایفه ی مادر به ارث می رسد و اسپرم فاقد ژنوم میتوکندریایی می باشد.
